Sağlık Bilimleri Enstitüsü
2025 Tüm Hakları Saklıdır. ATABAUM
Menu
2025 Tüm Hakları Saklıdır. ATABAUM
Genetik Geçişli Hastalıklar ve Risk Faktörleri
Genetik geçişli hastalıklar, anne veya babadan çocuğa geçen, yani kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıklar genlerimizde (DNA’mızda) var olan bozukluklar nedeniyle oluşur. Bazı genetik hastalıklar hemen doğumda ortaya çıkar, bazıları ise çocuk büyüdükçe ya da ilerleyen yaşlarda fark edilir.
Genetik Hastalıkların Türleri
Çok Faktörlü (Multifaktöriyel) Hastalıklar: Bu tür hastalıkların nedenleri hem genetik hem de yetersiz ve dengesiz beslenme, düzensiz egzersiz, zararlı alışkanlıklar, stres gibi çevresel faktörlere bağlı olarak oluşur. Örneğin: Kalp hastalıkları hem aileden genetik olarak geçer hem de beslenme, stres gibi çevresel nedenlerle oluşabilir. Yarık damak ve yarık dudak hem aileden genetik geçişlidir, hem de gebeliğin ilk üç ayında zararlı ilaç kullanımı gibi nedenlerle oluşabilir.
Kromozomal Hastalıklar: Kromozomal hastalıklar, hücrelerimizdeki genlerin sayısında ya da yapısında bozukluk olmasıyla ortaya çıkar. Örneğin Down Sendromu bu hastalıklardan biridir.
Halk Arasında Sık Görülen Genetik Hastalıklar
| Hastalık Adı | Açıklaması |
| Akdeniz Anemisi (Talasemi) | Vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin adı verilen proteini yeterince üretememesi sonucu ortaya çıkan genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Kansızlık, yorgunluk, nefes darlığı ve gelişme geriliği gibi belirtilerle kendini gösterir. Taşıyıcılığı sık olduğu için akraba evliliklerinde dikkat edilmelidir. |
| Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) | Tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. İlerlemesi durumunda böbreklerde ciddi hasar oluşabilir. |
| Orak Hücreli Anemi | Kırmızı kan hücrelerinin anormal bir şekilde hilal (orak) şeklini alarak küçük kan damarlarının tıkanması sonucu gelişen genetik geçişli bir kan hastalığıdır. Kan akışında bozulma, kansızlık, şiddetli ağrılar, büyüme geriliği ve organ hasarına yol açabilir. |
| Spinal Müsküler Atrofi (SMA) | Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyen ve kas kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. Genellikle bebeklik ve çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak yetişkinlerde de görülebilir. Kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı, solunum ve yutma güçlüğü gibi sorunlara neden olabilir. |
| Kistik Fibrozis | Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyerek vücutta yapışkan ve yoğun mukus birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu mukus, özellikle akciğerlerde birikerek balgamlı öksürük ve nefes darlığı gibi solunum problemlerine neden olur. Hastalık, bebeklik döneminde yapılan topuk kanı testi ile teşhis edilebilmektedir. |
| Fenilketonüri (PKU) | Kanda fenilalanin adı verilen madde seviyesinin yükselmesi ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Tedavi edilmezse, zihinsel gelişimde gerilik ve nörolojik sorunlar ortaya çıkabilir. Hastalık, bebeklik döneminde yapılan topuk kanı testi ile teşhis edilebilmektedir. |
| Hemofili | Kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen genetik bir hastalıktır. Yaygın belirtilerinden biri, durdurulamayan veya uzun süren kanamalardır. Küçük bir yaralanma bile, uzun süreli kanamalara yol açabilir. Genellikle erkek çocuklarda görülür. |
| Down Sendromu | Bu durum, bireyde fazladan bir kromozom bulunmasından kaynaklanır. Genellikle, zeka gelişiminde gerilik, yüz özelliklerinde ve vücut yapısında belirgin farklılıklar gözlemlenir. Gebelik sırasında yapılan tarama testleri ile erken dönemde teşhis edilebilmektedir. |
Gebelik öncesinde genetik açıdan risk oluşturacak bazı durumlar şunlardır:
Akraba Evliliği ve Genetik Riskler
Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan kişilerin birbiriyle evlenmesidir ve ülkemizde oldukça yaygındır. En sık görülen şekli anne veya baba tarafından kuzen olan kişilerin evlenmesidir.
Bu evliliklerde
Akraba evliliklerinde sık görülen hastalıklar
Kan Uyuşmazlığı ve Genetik Riskler
Kan uyuşmazlığı ne zaman olur?
Kan uyuşmazlığı Rh faktörü üzerinden değerlendirilir. Bu durum, annenin kan grubu Rh negatif (−), babanınki Rh pozitif (+) olduğunda ortaya çıkabilir.
Kan uyuşmazlığı olan eşler
Anne: Rh (−)
Baba: Rh (+)
Bu durumda bebek Rh (+) olursa, annenin vücudu bu durumu “yabancı” olarak algılayabilir ve bağışıklık sistemi bebeğin kan hücrelerine karşı antikor üretmeye başlayabilir. Bu durum genellikle ilk bebekte sorun oluşturmaz.
Ancak sonraki gebeliklerde bebekte kansızlık, sarılık, organ hasarı ve anne karnında bebek kaybı gibi ciddi sorunlara yol açabilir.
Evli Çiftler Arasında Kan uyuşmazlığı Varsa Ne Yapılmalı?
Kan uyuşmazlığı durumunda:
Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Taşıyıcılığı ve Önemi
Emekleme, yürüme, dik oturma, baş hareketlerini kontrol etme yeteneğini etkileyen, kaslarda zayıflamaya neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Taşıyıcılık genellikle belirti vermez, ancak anne ve baba her ikisi de taşıyıcıysa bebek hasta olabilir. Ülkemizde yılda ortalama 150 yeni SMA vakası görülmektedir. Bu nedenle evlilik öncesi SMA taşıyıcılığı tarama testi, 2021 yılından bu yana 81 ilde ücretsiz olarak yapılmaktadır. Bu test, hastalığın yayılmasını önlemede çok önemlidir.
SMA taşıyıcılığı testi yaptırmak, sağlıklı bir nesil için en etkili adımdır.
2024 Tüm Hakları Saklıdır. ATABAUM