| Aile ve Genetik Öykünün Alınması | Ailede kalıtsal hastalık, genetik bozukluk veya tekrarlayan düşük öyküsü var mı öğrenmek için | Her anne-baba adayı (ilk adımda mutlaka yapılmalıdır) |
| Taşıyıcılık Testleri (Talasemi, SMA, Kistik Fibrozis, FMF vb.) | Anne-baba adayının genetik hastalık taşıyıcısı olup olmadığını saptamak için | Tüm çiftler, özellikle akraba evliliği yapan çiftler |
| Kromozom Analizi (Karyotip) | Kısırlık, düşük, ölü doğum gibi sorunların altında kromozomal bozukluk olup olmadığını saptamak için | Tekrarlayan düşük yaşayanlar, kısırlık sorunu olanlar, akraba evliliği yapan çiftler |
| Kan Grubu ve Rh Uyuşmazlığı Testi | Rh uygunsuzluğu (Rh negatif anne – Rh pozitif baba) riskini değerlendirmek için | Tüm çiftler, özellikle ilk gebelik öncesinde mutlaka yapılmalı |
| Genetik Danışmanlık | Genetik test sonuçlarını yorumlamak, riskleri değerlendirmek ve gebelik planı oluşturmak için | Herhangi bir testte risk saptanan çiftler, ileri yaş gebelik planlayanlar |